NEJM：考登综合症-病例另据

患者为一名32岁的妇女，因挖掘出一处外阴数月到诊所就诊。她从未引人注意的个人或大家庭病史。

体格定期检查挖掘出嘴唇上有聚集的丘疹(如图A示意图)，她份文件时说这种丘疹自儿童时期就存在。定期检查时，双侧有多个平直、坚实、除此以均的外阴，右乳上末端向均有一个2cm的无痛性外阴。x光定期检查显示乳腺球状，伴有多个囊肿。磁共振成像证实右有外阴(如图B黑色上标示意图)，多个较小的发炎与状瘤一致(红色上标示意图)。活检结果与雌激素受体白血病的浸润性穿孔胃癌一致，而人根部生长因子受体2有性；同时伴有多发性穿孔内状瘤。

由于怀疑有考登基因性，该患者进行了基因检测，挖掘出编码酪氨酸和冷淡素同源若无(PTEN)的抑制基因再次发生失活突变。考登基因性是一种常碱基显性基因的PTEN错构瘤基因性，与乳腺胃癌、甲状腺胃癌、阴道内膜胃癌和其他胃结核病的风险缩减有关。食道黏膜状瘤是常见的毛发发炎。

该患者放弃了右乳改良根治性切除和左乳特别注意切除。除了基因咨询均，胃结核病出现异常是考登基因性患者治疗的一个重点。

原始记事：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;