Gastroenterology：TRPV6基因突变与慢性胰腺炎

胰腺钙总体的变化影响分泌，可能参予慢性胰腺炎(Cp)的困难重重。瞬时受体阈值阴离子通道亚家族v成员6等位基因(TRPV6) 编码Ca选择性离子通道，近日深入研究工作人员考察了CP与TRPV6之间的关联。 深入研究工作人员对高血压CP病人以及无CP的病人继父透过全都碱基DNA测序，同时在日本征募300名非酒精性CP病人以及1070名一般对照人群透过结果可验证，此外深入研究工作人员分别从阿尔及利亚和德国征募880名非酒精性CP病人透过可验证。通过巨噬细胞和小鼠建模考察TRPV6性状对诱导CP的敏感性。 CP病人存在TRPV6等位基因 c.629C>T (p.A210V)和c.970G>A (p.D324N) 性状，该性状引发4.3%的日本CP病人以及0.1%的一般人群TRPV6功用变化（OR=48.4），9.7%的欧洲早期CP病人存在上述性状。欧洲字段中，18名CP病人(2.0%)携带影响TRPV6功用的性状，而样本中无人携带。TRPV6性状小鼠做诱导后可引发严重的慢性胰腺炎，临床表现为胰酶总体增高，结核变动和胰腺纤维化。 深入研究显然，TRPV6性状携带者的非酒精性慢性胰腺炎不确定性增高。 原始出处： Atsushi Masamune et al. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.Gastroenterology. May 2020.